Amniocentesi

Che cos’è l’amniocentesi?

È il prelievo di una piccola quantità di liquido amniotico, il liquido che circonda il feto. Questo liquido contiene cellule di provenienza fetale e, a partire da queste, i cromosomi fetali possono essere visualizzati e analizzati. Per indicazioni genetiche l’amniocentesi viene eseguita tra la 15° e la 18° settimana di gravidanza.

Per la determinazione del cariotipo fetale le cellule contenute nel liquido vengono messe in coltura e stimolate ad entrare in mitosi (divisione cellulare), in quanto soltanto in una fase di questa, la metafase, i cromosomi sono visibili al microscopio ottico. Con questa tecnica la determinazione del cariotipo fetale richiede quindi un tempo tecnico di almeno due o tre settimane.

Come viene effettuata?

Sotto controllo ecografico continuo un sottile ago viene introdotto nella cavità amniotica attraverso la parete addominale; in questo modo vengono prelevati circa 20 ml di liquido amniotico.

L’esame è indolore e non richiede anestesia locale né alcuna preparazione della paziente; l’esame viene solamente preceduto da un controllo ecografico per lo studio della vitalità fetale, dell’epoca gestazionale e dell’inserzione placentare.

Dopo il prelievo non sono necessarie terapie particolari e la paziente può essere dimessa pochi minuti dopo l’amniocentesi.


Quali sono i rischi?

Sperimentata da decenni, l’amniocentesi si è rivelata essere la tecnica di diagnosi citogenetica prenatale più sicura, con un rischio di aborto stimato tra lo 0,5 e l’1%.

Indicazione

Alcune informazioni riportate dalla Linea Guida n° 1 del SIDIP

Indicazioni agli esami consigliate dal Ministero della Sanità:

  • età materna maggiore di 35 anni
  • figlio precedente affetto da anomalia cromosomica
  • familiarità per malattie di tipo genetico
  • diagnosi di sesso per malattie correlate al cromosoma X
  • familiarità per malattie congenite riguardanti il metabolismo
  • anomalie di tipo strutturali del feto all’esame ecografico
  • test di screening risultato positivo

Un’indicazione attuale all’esecuzione dell’amniocentesi è la presenza di uno screening ecografico del secondo trimestre positivo.

L’accesso alle tecniche di tipo invasivo è sempre subordinato alla scelta libera della persona, consapevole ed informata da parte della gestante (legge n° 194, 22 maggio 1978).

 

Preparazione e/o accorgimenti prima della prestazione

Alcune informazioni riportate dalla Linea Guida n° 1 del SIDIP

In pazienti sottoposte a terapie epariniche o con antiaggreganti piastrinici è suggerita la sospensione del farmaco 24 ore prima dell’esame.

Le gestanti con incontinenza cervicale per le quali è stata indicata la opportunità di praticare il cerchiaggio cervicale dovrebbero essere sottoposte a Terapia Antispastica almeno una settimana prima dell’amniocentesi.

Dopo l’amniocentesi la donna può riprendere le sue normali attività. E’ considerata “buona pratica clinica” consigliare alla paziente di astenersi da attività fisica intensa (es. jogging o aerobica) per uno o due giorni

 

 

Ulteriori informazioni sull’amniocentesi

Diventare genitori è una grande responsabilità e le preoccupazioni per la salute del piccolo sono sempre tantissime: a partire dal periodo della gravidanza. E’ questo un momento cruciale per la formazione del feto ed è fondamentale fare tutti gli esami che il medico ritiene necessari per eseguire tutte le verifiche.

La medicina ha così sviluppato una serie di tecniche per effettuare la diagnosi prenatale: tra queste vi è l’amniocentesi. Si tratta di una procedura molto efficace ed abbastanza sicura. E’ inoltre indolore (viene infatti eseguita senza anestesia) e veloce. L’amniocentesi si esegue dalla 15esima alla 18esima settimana di gestazione e consente di verificare la presenza di malattie genetiche o malformazioni quali: la spina bifida, la toxoplasmosi, la sindrome di Down, quella di Turner, la sordità o la fibrosi cistica.

 

E’ una procedura invasiva che consiste nel prelievo del liquido amniotico previo controllo ecografico. L’ecografia serve per stabilire la posizione del feto e la quantità di liquido amniotico contenuta nella placenta.

In un secondo momento si inserisce un ago sottilissimo nell’addome della madre per il prelievo del liquido amniotico: sarà prelevata una quantità di liquido pari a 20 ml. Dopo aver ottenuto il campione, questo sarà inviato al laboratorio per essere analizzato: la risposta arriva nel giro di 10/20 giorni. Vi sono anche tecniche di lettura rapida, che consentono di ricevere un responso più veloce ma riguardano solo le malattie più frequenti e non sono sempre consigliate.

L’amniocentesi è un esame che viene effettuato solo in casi particolari:

-        quando la mamma ha un’età superiore ai 35 anni (in questo caso l’esame è gratuito)

-        presenza in famiglia di malattia genetiche

-        nel caso in cui un altro esame abbia evidenziato la possibilità che il feto abbia contratto anomalie genetiche

-        in presenza di malattie infettive