Genetica molecolare

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I progressi scientifici degli ultimi anni hanno permesso di identificare alcune delle cause di origine genetica correlate ai problemi dell’infertilità; alla luce di queste scoperte i ricercatori hanno messo a punto dei metodi di analisi per andare ad individuare delle possibili alterazioni a livello del DNA.

La PROMEA dispone di un moderno laboratorio di Genetica Molecolare, attrezzato con le migliori strumentazioni, che si avvale delle tecniche più avanzate della biologia molecolare per effettuare esami genetici legati ai problemi dell’infertilità.

In uomini con azoospermia e oligospermia viene studiato il cromosoma sessuale maschile (cromosoma Y) in quanto è stato riscontrato che nel 10-15% delle persone con questo tipo di problema mancano delle piccolissime parti (microdelezioni) del cromosoma Y. Le microdelezioni sono troppo piccole per essere individuate con i metodi più tradizionali che analizzano l’integrità dell’intero cromosoma per cui viene usata la tecnica PCR che consente di analizzare tratti brevissimi di DNA; l’esame viene effettuato utilizzando un kit fornito commercialmente che è adeguato alle Normative Europee stabilite per le microdelezioni del cromosoma Y. Molte delle microdelezioni che causano azoospermia e oligospermia colpiscono delle regioni del braccio lungo del cromosoma Y; queste regioni sono state denominate AZFa, AZFb, AZFc e contengono dei geni necessari per la maturazione degli spermatozoi.

dna.jpgLe coppie in cui il partner maschile presenti “assenza congenita bilaterale (CBAVD) e unilaterale (CUAVD) dei vasi deferenti” vengono sottoposte all’analisi del gene CFTR; nel maschio è evidente una fortissima associazione tra mutazioni di questo gene e la CBAVD/CUAVD, L’integrità del gene CFTR femminile risulta importante prima del concepimento per escludere che il figlio erediti una copia del gene mutato dalla mamma, l’altra copia del gene mutato dal papà e sviluppi una malattia chiamata “fibrosi cistica”, provocata dalle due copie alterate del gene CFTR.

 

QF-PCR o analisi rapida