La fibrosi cistica (FC) è una malattia autosomica recessiva che colpisce un neonato ogni 2500-3000.
Nella popolazione caucasica ha una frequenza di portatori di 1 su 25, ciò significa che una coppia su 600 è formata da due soggetti entrambi portatori di una mutazione. Tale coppia ha il 25 % di probabilità di avere un figlio malato.
La fibrosi cistica è una malattia che colpisce diversi organi tra cui il pancreas endocrino, l’intestino, il tratto respiratorio e il tratto genitale maschile. L’espressione della malattia varia in base alla gravità delle mutazioni del gene CFTR e ai fattori ambientali. Sono state descritte più di 1700 mutazioni e varianti, la più importante è la F508del. L’analisi di screening viene eseguita con la ricerca delle mutazioni più comuni.
Presso il nostro laboratorio analizziamo 64 mutazioni, di cui 14 tipicamente italiane. In questo modo si copre circa l’83% delle mutazioni. Valutiamo inoltre il tratto poly-T con misurazione accurata della ripetizione TG adiacente, dato clinicamente rilevante soprattutto in presenza di Agenesia Bilaterale dei Deferenti (CBAVD), nell’ infertilità maschile.
La prevenzione della fibrosi è fondamentale ed il nostro Laboratorio di Genetica esegue tutti gli anni centinaia di analisi per fibrosi cistica.