Cos’è la trombofilia
La trombofilia è la predisposizione a sviluppare episodi trombotici nel corso della vita.
Si tratta di una condizione multifattoriale, causata dall’interazione tra fattori genetici e ambientali. Alcune delle mutazioni genetiche che determinano la suscettibilità alla trombosi sono delle varianti geniche che presentano una frequenza nella popolazione tale da essere considerate varianti polimorfiche, cioè presenti senza causare patologia. Tali varianti di per sé non sono causa della malattia, ma comportano un rischio aumentato di svilupparla in presenza di altri fattori che la favoriscono.
La ricerca di tali varianti è consigliata principalmente:
- Nell’ambito di approfondimento per poliabortività
- Nei soggetti che hanno manifestato episodi trombotici in giovane età
- Nei familiari di soggetti portatori di mutazione a carico dei geni in esame
- In donne che desiderano assumere contraccettivi orali
I principali fattori genetici indagati sono:
- fattore V di Leiden mutazione G1691A
- fattore II della coagulazione (protrombina) mutazione G20210A
- gene MTHFR (Metilentetraidrofolatoreduttasi) mutazione C677T
Il rischio associato a tali mutazioni varia in presenza di omozigosi (doppia copia) o di eterozigosi (singola copia).
Quanto esposto non sostituisce la consulenza specialistica ma illustra brevemente le caratteristiche dell’esame.
Il referto è previsto circa 20 giorni dopo la data del prelievo.