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Diagnosi preimpianto

I soggetti che si sottopongono ad un ciclo di procreazione medicalmente assistita, sono informati sul numero e, su loro richiesta, laddove vi sono le indicazioni, sullo stato di salute degli embrioni prodotti e da trasferire nell’utero. “Legge 40/2004 articolo 14, punto 5, (Limiti all’applicazione delle tecniche sugli embrioni).”

Con lo sviluppo e l’applicazione delle piu’ moderne tecniche di biologia molecolare, e’ possibile oggi indagare sulle eventuali anomalie genetiche in una fase estremamente precoce dello sviluppo embrionale. Questo approccio viene definito Preimplantation Genetic Testing (PGT) ovvero “Test Genetico Preimpianto”.

In particolare vi sono due tipi di approcci al PGT:
• il PGT-A (la PGS nella vecchia nomenclatura)
• il PGT-M (la PGD nella vecchia nomenclatura)

PGT-A: E’ l’approccio utilizzato piu’ frequentemente. Si tratta di analizzare l’intero corredo genetico degli embrioni in modo da individuare eventuali aneuploidie, ovvero uno scorretto assetto cromosomico che potrebbe talvolta essere incompatibile con una gravidanza evolutiva.
In particolare, l’intento e’ quello di:
• incrementare il tasso di gravidanza a termine e riparmiare molto tempo nella ricerca
• diminuire il tasso di aborto che si riduce fino al 10%
• Ridurre al minimo le gravidanze con feti affetti da patologie genetiche

PGT-M: Si tratta di un approccio mirato alla ricerca di una determinata patologia genetica. Questo approccio si applica alla procreazione medicalmente assistita soprattutto quando un partner ha oppure sa di essere portatore di una patologia di origine genetica, si va quindi ad indagare dell’eventuale presenza della stessa nel/negli embrioni prima che venga eseguito il trasferimento in utero. Esempi di patologie possono essere l’osteogenesi imperfetta, la fibrosi cistica, la sindrome dell’X fragile, la sindrome di Kleinefelter, la sindrome di Turner, oppure, ancora, eventuali quadri patologici che emergono dall’esame del cariotipo, ad esempio, traslocazioni robertsoniane e non robertsoniane. Gli embrioni che risultano non avere la patologia ricercata con la PGT-M vengono conseguentemente analizzati con la PGT-A (con le ulteriori finalita’ descritte precedentemente).

Dal punto di vista del Laboratorio di Procreazione Medicalmente Assistita (PMA) il PGT si realizza eseguendo una biopsia, ovvero prelevando un certo numero di cellule dall’embrione mediante delle fini tecniche di micromanipolazione. La biopsia puo’ essere eseguita sia su embrioni in terza giornata di sviluppo embrionale sia su embrioni in 5°-7° giornata di sviluppo embrionale (blastocisti). Nel nostro centro, nell’ottica di una migliore risultato in termine di accuratezza e precisione del risultato, si eseguono le biopsie solo su blastocisti.

Successivamente all’esecuzione della biopsia, l’embrione viene crioconservato con il metodo della vitrificazione e stoccato nella criobanca del centro, in attesa dell’esito dell’indagine genetica.

Il reperto bioptico viene inviato in un laboratorio esterno e tramite sofisticati tecnologie viene eseguito il PGT.

Una volta ricevuto il referto PGT dal laboratorio di biologia molecolare, identificando gli embrioni con un corretto assetto cromosomico, si procede alla preparazione della paziente e dello scongelamento della blastocisti euploide e al suo traferimento in utero.