Quando fare la villocentesi? Quali sono i casi in cui è consigliabile effettuare quest’esame?
Non tutti sanno che ci sono alcuni parametri che possono influire pesantemente sulla formazione del feto ed aumentare la probabilità che possa presentare delle anomalie cromosomiche o genetiche. Per questo la villocentesi viene consigliata in presenza di fattori di rischio alti quali:
- una gravidanza ad un’età superiore ai 35 anni
- figlio precedente affetto da anomalia
- riscontro di un aumento di spessore della translucenza nucale
- genitori affetti da anomalie cromosomiche
- in caso di malattie genetiche ereditarie in famiglia
Non si tratta dunque di un esame di routine ma va eseguito in presenza di determinati e specifici fattori e sotto stretto controllo del medico. Promea è un centro altamente specializzato in diagnosi prenatale: non solo villocentesi, ma anche amniocentesi.
Villocentesi: fattori determinanti
Tra le determinanti appena citate una viene tenuta in grande considerazione: l’aumento dello spessore della translucenza nucale. Il rischio che il bambino presenti anomalie può essere calcolato infatti in base all’età della madre e ai risultati di quest’esame. Di cosa si tratta?
La Nuchal Translucency misura lo spessore tra la nuca e la colonna cervicale del feto. In questo spazio è contenuto un fluido, il cui aumento fa inevitabilmente crescere anche lo spessore. Maggiore è questo spessore, più alto è il rischio che il feto possa essere affetto da cromosopatie come la trisomia 21 (sindrome di Down). Anche nel caso in cui sia riscontrato un aumento dello spessore della translucenza nucale non è detto che il feto sia affetto da anomalie cromosomiche o patologie particolari.
Quello della translucenza è uno screening che non dà affatto la certezza assoluta che il bambino sia affetto da anomalie cromosomiche, per questo motivo in casi specifici, ad esso va associata la villocentesi. Si tratta comunque si un esame di grande utilità che offre un prima panoramica sullo sviluppo del feto.
Prima di eseguire la villocentesi è inoltre necessario sottoporsi ad alcuni esami preliminari tra cui:
analisi del sangue, per determinare gruppo sanguigno e fattore Rh di entrambi i genitori. Inoltre devono essere effettuate le analisi che escludano la presenza di epatite. Test di Coombs che va eseguito nel momento in cui la madre presenti un fattore Rh- ed il padre Rh+. In questo caso va somministrata la profilassi anti D: dopo il prelievo alla madre viene somministrata l’immunoglobina anti D per evitare che il sangue della madre si immunizzi e possa arrivare a non riconoscere il sangue del bambino con conseguenze anche molto gravi.
Alcune delle malattie che è possibile indagare sono la fibrosi cistica, la sindrome di Down o trisomia 21, l’emofilia, la distrofia muscolare di Duchenne o di Beker e molte altre patologie genetiche.