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Diagnosi prenatale: Test di screening non invasivi

La diagnosi prenatale si ? notevolmente evoluta negli ultimi anni mettendo a punto metodologie sempre meno invasive con un livello di efficacia sempre maggiore. I test di screening sono esami che permettono di valutare il rischio che il feto sia affetto da malformazioni o da trisomia 21 o trisomia 18. Non offrono dunque la certezza assoluta del risultato ma stimano la probabilit? che il feto possa essere interessato o meno da determinate patologie.

Translucenza nucale

Il feto ha a livello della cute nucale un ispessimento che, in ecografia, si presenta come una fessura translucida. Questa fessura raccoglie la linfa o liquido fisiologico ed ha della dimensioni standard. Se l?ispessimento ? superiore alla norma aumenta il rischio che il bambino possa essere affetto da sindrome di Down. Dunque un aumento della translucenza nucale pu? essere indice della presenza di anomalie cromosomiche o malformazioni. L?esame pu? essere eseguito tra l?undicesima e la tredicesima settimana di gestazione. La sua attendibilit? si attesta intorno all?80%. Trattandosi di un test di screening non offre certezze assolute ma stima la probabilit? di anomalie del feto.

Il Duo ? Test

E? un test biochimico che si basa sul prelievo del sangue materno e sulla valutazione della presenza di due proteine di origine placentare: la frazione libera della gonadotropina corionica e PAPP-A ? la proteina plasmatica A associata alla gravidanza. La concentrazione della prima proteina ? pi? alta nel primo trimestre di gravidanza, nei feti affetti da sindrome di Down o trisomia 18 mentre (nello stesso tempo) la PAPP-A risulta inferiore. Il test si esegue tra l?undicesima e la quattordicesima settimana.

Il Tri ? Test

Anche questo ? un esame biochimico che viene effettuato su un piccolo campione di sangue materno. In questo caso si valuta la concentrazione di tre valori: la gonadotropina corionica, l?estriolo e l?alfafetoproteina. La concentrazione di questi markers varia in relazione all?et? gestazionale e a quella della madre, per cui ? necessario datare precisamente la gravidanza per interpretare correttamente i risultati.