La diagnosi prenatale si è notevolmente evoluta negli ultimi anni mettendo a punto metodologie sempre meno invasive con un livello di efficacia sempre maggiore. I test di screening sono esami che permettono di valutare il rischio che il feto sia affetto da malformazioni o da trisomia 21 o trisomia 18. Non offrono dunque la certezza assoluta del risultato ma stimano la probabilità che il feto possa essere interessato o meno da determinate patologie.
Translucenza nucale
Il feto ha a livello della cute nucale un ispessimento che, in ecografia, si presenta come una fessura translucida. Questa fessura raccoglie la linfa o liquido fisiologico ed ha della dimensioni standard. Se l’ispessimento è superiore alla norma aumenta il rischio che il bambino possa essere affetto da sindrome di Down. Dunque un aumento della translucenza nucale può essere indice della presenza di anomalie cromosomiche o malformazioni. L’esame può essere eseguito tra l’undicesima e la tredicesima settimana di gestazione. La sua attendibilità si attesta intorno all’80%. Trattandosi di un test di screening non offre certezze assolute ma stima la probabilità di anomalie del feto.
Il Duo – Test
E’ un test biochimico che si basa sul prelievo del sangue materno e sulla valutazione della presenza di due proteine di origine placentare: la frazione libera della gonadotropina corionica e PAPP-A – la proteina plasmatica A associata alla gravidanza. La concentrazione della prima proteina è più alta nel primo trimestre di gravidanza, nei feti affetti da sindrome di Down o trisomia 18 mentre (nello stesso tempo) la PAPP-A risulta inferiore. Il test si esegue tra l’undicesima e la quattordicesima settimana.
Il Tri – Test
Anche questo è un esame biochimico che viene effettuato su un piccolo campione di sangue materno. In questo caso si valuta la concentrazione di tre valori: la gonadotropina corionica, l’estriolo e l’alfafetoproteina. La concentrazione di questi markers varia in relazione all’età gestazionale e a quella della madre, per cui è necessario datare precisamente la gravidanza per interpretare correttamente i risultati.