Cos’e’ la villocentesi?
E’ un prelievo di minuscoli frammenti di placenta (VILLI CORIALI), che come l’embrione, hanno origine dalla stessa cellula uovo; questa metodica viene utilizzata dal 1984 . Tale analisi consente di studiare i cromosomi del bambino senza penetrare neppure nel sacchetto che lo contiene, il sacco amniotico. I cromosomi (CARIOTIPO ) sono studiati con metodo diretto e dopo cultura a lungo termine. L’asportazione di villi coriali viene effettuata attraverso la parete addominale materna e viene eseguita attualmente sotto controllo ecografico in modo da evidenziare la zona migliore dove effettuare agevolmente il prelievo.
Quando viene effettuata?
Il prelievo viene eseguito tra la 11° e la 13° settimana di gestazione.
Ci sono rischi per la mamma?
Il prelievo di villi coriali è sperimentato ormai da molti anni e non comporta rischi per la donna.
Ci sono rischi per il bambino?
Non sono mai stati descritti casi di malformazioni neonatali dovute al prelievo di villi coriali eseguito nel periodo consigliato. Il rischio di aborto legato alla villocentesi si aggira intorno all’1%; è consigliato comunque dopo il prelievo un periodo di attività ridotta per un paio di giorni.
L’ esame e’ doloroso?
Si utilizza un ago sottile, che attraversa la parete addominale; l’introduzione di questo può provocare una sensazione paragonabile a quella di un’iniezione intramuscolare. Il successivo movimento dell’ago per circa 10/ 15 secondi risulta leggermente fastidioso.
A cosa serve la villocentesi?
Il risultato di questo esame permette di valutare il corredo cromosomico del bambino. Ogni individuo normale ha un corredo cromosomico composto da 23 coppie di cromosomi, di cui due cromosomi che determinano il sesso (XX per la femmina e XY per il maschio). Di ogni coppia di cromosomi uno deriva dalla mamma ed uno dal papà. Dall’esame cromosomico (detto anche “cariotipo fetale”) delle cellule dei villi coriali si visualizzano perciò i cromosomi del bimbo, il sesso maschile o femminile e si può diagnosticare la presenza di eventuali anomalie. La prima risposta (analisi dei cromosomi X , Y , 21 , 18 , 13 ) ha un’attendibilità del 99% entro la giornata successiva; l’esito definitivo di tutte le 23 coppie di cromosomi si avrà dopo circa 20 giorni dal prelievo.
Le anomalie, come ad esempio la trisomia 21 o sindrome di Down sono abbastanza rare, ma aumentano con l’età materna. Se in famiglia si fossero già verificati casi di anomalie cromosomiche, di malformazioni o di malattie ereditarie, è indicata una consulenza genetica per la corretta valutazione dei rischi nei figli e per la scelta degli esami prenatali mirati alla prevenzione in ogni specifico caso. Nei casi in cui venga diagnosticata una anomalia fetale rilevante e la coppia richieda l’interruzione di gravidanza, la Legge lo consente anche oltre il terzo mese qualora il proseguimento della gestazione costituisca un grave pericolo per la salute fisica o psichica della madre (Legge n.194/78).
E’ possibile che la risposta non esista o sia errata?
Sì, in casi molto rari le cellule fetali non crescono ed il prelievo va ripetuto. Esiste inoltre una possibilità di errore diagnostico pari all’1% dovuto a modificazioni di crescita cellulare durante la coltura o a contaminazione da parte di cellule materne. Inoltre nell’1% dei casi si ha presenza di mosaicismo ( presenza cioè di cellule con cariotipo alterato accanto a cellule con cariotipo normale) oppure altra difficoltà di interpretazione dei dati: in questi casi è necessario eseguire un cariotipo in periodo più avanzato ( amniocentesi o prelievo di sangue fetale).
Abbiamo già detto che il cariotipo sia studiato con metodo diretto e con coltura a lungo termine: infatti nei rari casi in cui non sia possibile il risultato anche dalla coltura a lunga termine, in letteratura è segnalato un rischio di contaminazione materna che potrebbe mascherare la presenza di una eventuale patologia come la trisomia 21 in un caso su 3000 esami con lettura solo diretta.
Indicazione
Alcune informazioni riportate dalla Linea Guida n° 1 del SIDIP
Indicazioni agli esami consigliate dal ministero della sanità:
- età materna > 35 anni
- figlio precedente affetto da anomalia cromosomica
- familiarità per malattie genetiche
- diagnosi di sesso per malattie legate al cromosoma X
- familiarità per malattie congenite del metabolismo
- anomalie strutturali del feto all’esame ecografico
- test di screening positivo
Un’indicazione all’esecuzione del prelievo di villi coriali è la presenza di screening ecografico del primo trimestre positivo. L’esecuzione della villocentesi non è consigliata prima della 10a settimana di gestazione.
L’accesso alle tecniche invasive è sempre subordinato alla scelta libera, consapevole ed informata da parte della gestante (legge n° 194, 22 maggio 1978).
Preparazione e/o accorgimenti prima della prestazione
Dopo la villocentesi la donna può riprendere le sue normali attività. E’ considerata “buona pratica clinica” consigliare alla paziente di astenersi da attività fisica intensa per uno o due giorni
Ulteriori informazioni sull’esame villocentesi
Il prelievo può essere effettuato o attraverso la cervice uterina o per via transaddominale. Il villi coriali prelevati sono delle piccole propaggini che, avendo lo stesso patrimonio genetico dell’embrione, si rivelano utilissimi per indagini diagnostiche.
Molti sono i vantaggi legati alla villocentesi: è un esame abbastanza veloce i cui risultati arrivano in brevissimo tempo.
Inoltre si rivela abbastanza accurato, in quanto, il prelievo dei villi coriali permette di conoscere il patrimonio genetico e cromosomico del bambino con una sicurezza che si attesta intorno al 99%. Tuttavia in alcuni casi, molto molto rari i risultati potrebbero non rivelarsi pienamente attendibili in quanto l’embrione e la placenta potrebbero presentare linee genetiche diverse. Questo può dare vita ad una discrepanza tra l’assetto cromosomico dei villi coriali e quello della placenta con la possibilità che siano sviluppati falsi positivi o falsi negativi del test.
Rispetto all’amniocentesi, la villocentesi può essere effettuata in epoca più precoce: questo consente di conoscere in anticipo il corredo cromosomico e genetico definito e permette inoltre di prevedere e di individuare alcune malattie specie in famiglie a rischio. La scoperta di nuove tecniche in ambito scientifico ha indotto a migliorare notevolmente l’esecuzione dell’esame: oggi è possibile effettuare tre tipi di villocentesi: la villocentesi tradizionale, quella associata sull’analisi del DNA e quella molecolare.
Se la tecnica tradizionale permette il riconoscimento di un numero abbastanza limitato di malattie, con l’analisi del DNA e con l’esplorazione molecolare e possibile prevedere e riconoscere un ampio ventaglio di malattie genetiche e cromosomiche.
Tecniche di esecuzione della villocentesi
La villocentesi può essere eseguita con due metodiche diverse: villocentesi vagino-cervicale e villocentesi addominale.
Villocentesi vagino-cervicale
La tecnica più antica utilizzata per eseguire la villocentesi è quella effettuata per via vagino-cervicale. Si introduce un catetere di polietilene, molto flessibile che viene fatto passare attraverso l’utero; in alternativa è possibile utilizzare una pinza da biopsia. Il prelievo viene eseguito sempre sotto stretto controllo ecografico. Pur essendo la tecnica per prima messa a punto, oggi la villocentesi vagino-cervicale è stata quasi completamente sostituita dalla villocentesi trans-addominale. Tuttavia rimane sempre a discrezione del medico quale sia la migliore via d’accesso per raggiungere il materiale da prelevare.
Villocentesi transaddominale
Anche in questo caso la metodica prevede uno stretto controllo ecografico. La villocentesi trans-addominale consiste nell’introduzione di un ago sottilissimo attraverso la parete addominale fino a raggiungere il tessuto coriale dopo aver ovviamente opportunamente sterilizzato perfettamente la parte. E’ fondamentale l’utilizzo di materiale sterile. Il campione viene aspirato da una siringa che contiene un apposito mezzo di coltura: un liquido di coltura unito ad una soluzione fisiologica. Si introduce l’ago fino ad arrivare al chorion frondosum, dopodiché si introduce un secondo ago (che effettua il prelievo). Si effettuano vari movimenti finché il materiale non sarà raccolto. Potrebbe essere necessario ripetere la procedura per due o tre volte, finché non sarà raggiunta la quantità di materiale coriale necessario.
E’ possibile effettuare diversi tipi di approccio al materiale coriale: laterale, posteriore o anteriore. In genere viene raccolto il chorion laterale che è abbondante ed anche spesso, per cui basta anche una sola introduzione dell’ago.
La scelta tra l’esecuzione della villocentesi vagino–cervicale e quella trans-addominale viene effettuata dal medico valutando tutti i fattori in gioco: posizione del feto e posizionamento della placenta; misurazione della lunghezza del feto ed il suo grado di vitalità. Bisogna poi tenere in considerazione la posizione dell’utero. Entrambe le tecniche di esecuzione si rivelano sicure ed attendibili.
Cosa fare prima e dopo aver eseguito la villocentesi
Non ci sono particolari indicazioni terapeutiche. La paziente infatti non viene sedata e non c’è bisogno di anestesia. E’ opportuno, tuttavia, di fare un pasto non troppo abbondante. Bisogna stare tranquilli ed evitare ansia e nervosismo.
Dopo aver effettuato l’esame bisogna aspettare un’ora, dopodiché verrà effettuato il controllo sul battito cardiaco del bambino per controllare la vitalità. Non vengono di norma prescritti antibiotici o altri farmaci tranne se ci sono rischi di corionamnotite. E’ opportuno che la paziente non faccia sforzi nei giorni successivi alla villocentesi. Evitare i rapporti sessuali nelle 24-48 ore successive all’esame.
I vantaggi della villocentesi
La villocentesi comporta numerosi vantaggi legati alla precocità della diagnosi:
- può essere effettuata precocemente e questo comporta un minore stress psico-fisico per i genitori. Nel caso in cui l’esito dell’esame dovesse essere negativo; se dovessero risultare delle anomalie genetiche del feto si prospetta per i genitori una difficile scelta: se abortire o meno. I dati dicono che l’aborto causa minore stress emotivo e psicologico se avviene nei primi mesi di gravidanza;
- grazie alle peculiarità dei villi coriali, è possibile ottenere i risultati in tempi molto brevi (in alcuni casi anche in 24-48 ore). Questo consente ai genitori una minore ansia, rispetto al altri esami il cui esito giunge dopo un qualche giorno. Il tempo per ricevere i risultati dipende tuttavia dal tipo di esame richiesto;
- è un esame indolore: si avverte solo un po’ di fastidio per la puntura dell’ago;
- permette l’indagine di anomalie cromosomiche come la trisomia 18, la trisomia 21, la trisomia 13 e molte malattie genetiche;
- non prevede particolari terapie da seguire;
- certezza del risultato, in casi rari ci può essere qualche dubbio
Gli svantaggi
La villocentesi comporta dei rischi, impliciti in qualsiasi tipo di esame invasivo. E’ un esame che deve essere eseguito da operatori esperti: in questo caso il rischio si avvicina allo zero.
Tra quelli più comuni:
- perdite ematiche: dopo l’esame è possibile riscontrare delle piccole perdite di sangue lievi e temporanee;
- rischio abortivo che viene valutato vicino all’1%. Tuttavia se eseguita da operatori molto esperti (che eseguono almeno 300 prelievi all’anno) si avvicina allo zero;
- piccole contrazioni;
- esito dubbio in caso di mosaicismo confinato placentare: sviluppo secondo linee genetiche distinte del feto e della placenta. Potrebbero risultare delle anomalie genetiche che il feto invece non presenta;
- complicanze rarissime collegate alla rottura della membrana;
- contaminazione con le cellule materne che avviene in poco più del 1% dei casi: questo comporta tuttavia che ci siano ulteriori indagini.
A chi rivolgersi per la villocentesi
Quando si deve eseguire una villocentesi è opportuno rivolgersi a strutture di eccellenza, che dispongano di operatori medici, ginecologici e genetisti esperti. La clinica Promea è un centro specializzato nella medicina della riproduzione. Struttura all’avanguardia con uno staff altamente specializzato, offre ai pazienti un clima accogliente e sereno.
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