Analisi citogenetica: che cos’è?
Si chiama studio citogenetico o analisi citogenetica e consiste nell’analisi dei cromosomi che costituiscono la cellula. Attraverso questo tipo di diagnosi si riesce a stabilire sia il numero che le caratteristiche dei cromosomi.
A che cosa serve?
L’analisi citogenetica è utile per effettuare la diagnosi prenatale attraverso l’individuazione di eventuali anomalie cromosomiche. Esistono diversi tipi di tecniche tra cui l’analisi dei villi coriali (prelevati tramite villocentesi) e quella del liquido amniotico. Questi esami consentono dunque di individuare errori nel numero, nella distribuzione e nelle caratteristiche dei cromosomi. I cromosomi, nella cellula umana sono 46: 23 provengono dagli spermatozoi, altri 23 dalla cellula uovo. Per effettuare l’analisi della mappa cromosomica è necessario utilizzare delle tecniche di coltura al fine di individuare i cromosomi al momento della divisione.
Che cos’è la citogenetica prenatale?
Consiste nell’analisi della mappa cromosomica prima della nascita del bambino, in gravidanza attraverso tecniche diverse.
L’analisi dei villi coriali (villocentesi) viene effettuata nei primi tre mesi di gravidanza e consente una diagnosi velocissima. Attraverso l’analisi dei villi coriali è possibile individuare il cariotipo fetale. L’analisi della mappa cromosomica avviene sia con metodo diretto (che consente di avere un risultato abbastanza certo entro 24-48 ore dal prelievo) sia attraverso il metodo di coltura.
L’analisi del liquido amniotico (amniocentesi) può essere eseguita nel secondo trimestre e consente di individuare con maggiore precisione eventuali aberrazioni o errori di distribuzione dei cromosomi. Anche in questo caso è necessario utilizzare delle tecniche di coltura. E’ inoltre possibile effettuare il prelievo del sangue fetale attraverso il cordone ombelicale.
Le principali anomalie dei cromosomi, quali sono?
Le anomalie numeriche dei cromosomi vengono anche dette aneuploidie e consistono in un errata distribuzione degli stessi.
Nella monosomia vi è l’assenza di un elemento nella coppia di cromosomi omologhi; nella trisomia vi è invece un elemento in più.
I rischi di anomalie nella distribuzione dei cromosomi aumentano con il sopraggiungere dell’età.
Quando è opportuno effettuare l’analisi citogenetica?
L’analisi citogenetica è consigliata dal medico solo in presenza di evidenti fattori di rischio. Siccome il rischio di anomalie cromosomiche aumenta con l’aumentare dell’età della madre, è opportuna eseguirla se la donna ha un’età superiore ai 35 anni.
Se in famiglia ci sono altri casi di aneuploidie; se dopo aver effettuato altri esami, quali ad esempio quello sulla translucenza nucale, i risultati sono alterati.