Un primo colloquio con un medico di fiducia può servire a comprendere se c’è il rischio di un’incidenza di malattie genetiche per un bambino. Vengono vagliati lo stato di salute dei genitori e la storia delle loro famiglie in modo da valutare se ci sono elementi che possano far pensare a dei rischi per lo sviluppo del feto.
Questa anamnesi spesso spaventa i genitori combattuti tra la necessità di “sapere” e la volontà di “non sapere”.
Bisogna dire che è sempre meglio conoscere tempestivamente anche le diagnosi molto preoccupanti al fine di prepararsi e aver tempo di prendere le decisioni migliori.
Per esaminare il rischio che il bambino nasca con una patologia genetica il medico cercherà di capire se tra i familiari della coppia ci sono state delle malattie genetiche e di che tipo. Il medico valuterà in base alla stato di salute e alla storia clinica dei futuri genitori se è il caso di prescrivere delle analisi ematiche per la diagnosi della talassemia.
In base all’età della madre potrà valutare le probabilità che il bambino sia affetto dalla sindrome di Down e quindi consigliare esami come l’amniocentesi o la villocentesi.
Per le coppie che hanno già avuto più di due aborti spontanei il medico, solitamente, richiede un esame dei cromosomi al fine di evidenziare possibili anomalie che potrebbero portare sia un aborto spontaneo sia difetti nello sviluppo del feto.
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