Il test di paternità stabilisce se un presunto padre è a tutti gli effetti il padre biologico del bambino/a.
Il test è comunemente richiesto da un individuo o una coppia per ragioni di custodia, mantenimento, o semplicemente per problemi di ordine etico.
Le attuali tecniche di identificazione personale si basano, principalmente, sulla caratterizzazione di loci STR (Small Tandem Repeat) sia autosomici (cromosomi umani dal n. 1 al n. 22) che localizzati sui cromosomi sessuali (X ed Y). Gli STR sono variazioni (polimorfismi) composti da unità ripetute in tandem di 2, 3, 4 o 5 nucleotidi.
Questi polimorfismi sono detti di “lunghezza”, poichè è il numero di ripetizioni dell’unità ripetuta allo specifico locus analizzato che cambia da individuo ad individuo.
In sostanza ogni singolo locus ha un elevato numero di alleli, distinti tra loro in base al numero delle ripetizioni in tandem: stessi cromosomi di individui diversi possono avere alleli diversi.
La caratterizzazione genetica di un individuo ad uno specifico locus consiste nel determinare il numero di ripetizioni rilevate sui 2 diversi cromosomi: uno di origine materna l’altro di origine paterna.
Da segnalare inoltre che tali STR costituiscono materiale genetico non codificante (ossia non legato a geni che esprimono o controllano funzioni vitali) e che la loro struttura non varia con l’insorgenza di malattie ne’ con l’età dell’individuo.
Essi vengono inoltre chiamati nel linguaggio comune “miscrosatelliti”.
Il numero delle ripetizioni dei miscrosatelliti viene determinato mediante migrazione elettroforetica capillare: è possibile, in questo modo, la caratterizzazione genetica di molti loci di uno stesso individuo che costituiscono, in pratica, un profilo genetico unico e specifico per ogni soggetto analizzato.
La realizzazione di kit analitici di multiplex sempre più completi ha consentito il raggiungimento di un alto potere discriminativo.
Il kit di identificazione più recente consente di analizzare 23 loci (D3S1358, vWA, D16S539, CSF1PO, TPOX, Y indel, D8S1179, D21S11, D18S51, DYS391, D2S441, D19S433, TH01, FGA, D22S1045, D5S818, D13S317, D7S820, SE33, D10S1248, D1S1656, D12S391, D2S1338) in aggiunta all’amelogenina per i cromosomi sessuali X ed Y.
Secondo il Co.D.I.S. (Combined DNA Index System) un’indagine che prenda in considerazione miscrosatelliti di 13 loci distribuiti su cromosomi differenti, consente di identificare una persona come unica su tutta la popolazione mondiale.
Infatti la “match probability” ovvero la possibilità che due individui abbiano lo stesso profilo genetico è di uno su 100 miliardi di persone.