I progressi scientifici degli ultimi anni hanno permesso di identificare alcune delle cause di origine genetica correlate ai problemi dell’infertilità; alla luce di queste scoperte i ricercatori hanno messo a punto dei metodi di analisi per andare ad individuare delle possibili alterazioni a livello del DNA.
Promea dispone di un moderno laboratorio di Genetica Molecolare, attrezzato con le migliori strumentazioni e si avvale delle tecniche più avanzate della biologia molecolare per effettuare esami genetici legati ai problemi dell’infertilità.
In uomini con azoospermia e oligospermia viene studiato il cromosoma sessuale maschile (cromosoma Y) in quanto è stato riscontrato che nel 10-15% delle persone con questo tipo di problema mancano delle piccolissime parti (microdelezioni) del cromosoma Y. Le microdelezioni sono troppo piccole per essere individuate con i metodi più tradizionali che analizzano l’integrità dell’intero cromosoma per cui viene usata la tecnica PCR che consente di analizzare tratti brevissimi di DNA; l’esame viene effettuato utilizzando un kit fornito commercialmente che è adeguato alle Normative Europee stabilite per le microdelezioni del cromosoma Y. Molte delle microdelezioni che causano azoospermia e oligospermia colpiscono delle regioni del braccio lungo del cromosoma Y; queste regioni sono state denominate AZFa, AZFb, AZFc e contengono dei geni necessari per la maturazione degli spermatozoi.
Le coppie in cui il partner maschile presenti “assenza congenita bilaterale (CBAVD) e unilaterale (CUAVD) dei vasi deferenti” vengono sottoposte all’analisi del gene CFTR; nel maschio è evidente una fortissima associazione tra mutazioni di questo gene e la CBAVD/CUAVD, L’integrità del gene CFTR femminile risulta importante prima del concepimento per escludere che il figlio erediti una copia del gene mutato dalla mamma, l’altra copia del gene mutato dal papà e sviluppi una malattia chiamata “fibrosi cistica”, provocata dalle due copie alterate del gene CFTR.