myCancerRiskDNA è un test genetico che fornisce informazioni sul rischio di un paziente di sviluppare un cancro ereditario.
Conoscere il rischio di sviluppo di un cancro ereditario consente al medico di eseguire un monitoraggio specifico del paziente e discutere diverse opzioni di prevenzione.
Perchè è importante
Se il paziente presenta una variante patogenetica nei geni del pannello, il rischio di sviluppare un cancro aumenta durante la vita. Conoscere il rischio è utile per i pazienti e i loro parenti al fine di implementare strategie di screening o opzioni di riduzione del rischio.
MyCancerRiskDNA è un test genetico basato sul Whole Exome (WES) seguito dall’analisi di 40 geni correlati al cancro ereditario.
Cosa offre il test
- Analisi di 40 geni correlati a cancro e sindromi tumorali ereditarie.
- Rapporto completo con informazioni dettagliate sulle varianti rilevate e le implicazioni per il paziente.
- Consulenza genetica per lo specialista per interpretare i risultati del paziente.
Indicazioni al test
- Pazienti con una storia familiare di cancro che suggerisce essere di origine ereditaria con pazienti che sviluppano il cancro prima dei 50 anni
- azienti con diversi tipi di tumori
- Pazienti con cancro, con l’obiettivo di conoscere la natura ereditaria
Dettagli del Test
| APC | BRIP1 | HOXB13 | NBN | PTCH1 |
|---|---|---|---|---|
| ATM | CDH1 | MITF | NF1 | PTEN |
| AXIN2 | CDK4 | MLH1 | NTHL1 | RAD51C |
| BAP1 | CDKN2A | MLH3 | PALB2 | RAD51D |
| BARD1 | CHEK2 | MSH2 | PMS2 | SMAD4 |
| BMPR1A | EPCAM* | MSH3 | POLD1 | STK11 |
| BRCA1 | FLCN | MSH6 | POLE | SUFU |
| BRCA2 | GREM1 | MUTYH | POT1 | TP53 |
*Analisi delle del/dupl specifica del 3’ terminale del gene
Possibili esiti
- Le varianti patogene, probabilmente patogene e di incerta significatività (VUS) classificate secondo le linee guida dell’American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) (PMID: 25741868) sono incluse nel report.
Come si procede
- Il medico prescrive il test
- Il campione di saliva viene raccolto con Kit Veritas
- Il processo di sequenziamento viene eseguito in un laboratorio certificato CLIA.
- Il report è inviato al medico che discuterà i risultati con il paziente.
Informazioni tecniche
- Sequenziamento dell’intero esoma eseguito sui sistemi Illumina HiSeq X10 e NovaSeq 6000
- Copertura media di 110x sequenziamento> 97% a ≥20x che raggiunge una copertura di 300x nei geni di interesse
- Laboratorio certificato CLIA (CLIA n. 22D2089381)
- Tutti i report sono esaminati dal nostro team medico composto da esperti con oltre 10 anni di esperienza nel sequenziamento del genoma ed esoma completo, inclusi membri del Personal Genome Project della Harvard Medical School
Approfondimenti
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