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myCardioDNA

myCardioDNA è un test genetico che determina se il paziente è a rischio di sviluppare malattie cardiovascolari ereditarie.
Conoscere il rischio ereditario di sviluppare malattie cardiovascolari consente al medico di eseguire un monitoraggio specifico del paziente e discutere diverse opzioni preventive.

Perchè è importante

Se il paziente presenta una variante patogenica nei geni inclusi nel pannello, aumenta il rischio di sviluppare
malattie cardiovascolari nell’arco della vita. Una valutazione genetica consente un’appropriata gestione del
paziente oltre a stabilire il corretto monitoraggio dei parenti senza sintomi di malattia.

In cosa consiste

  • Analisi di 90 geni correlati a malattie cardiovascolari ereditarie che causano cardiomiopatia aritmogena e anomalie strutturali.
  • Referto completo con informazioni dettagliate sulle varianti rilevate e le implicazioni per il paziente.
  • Consulenza genetica per lo specialista per l’interpretazione dei risultati del paziente.

Cosa fare

  • Il medico richiede il test.
  • Forniamo un Kit Veritas affinchè il paziente raccolga un campione di saliva.
  • Il processo di sequenziamento viene eseguito in un laboratorio certificato CLIA.
  • Un referto viene consegnato al medico che discuterà i risultati con il paziente.

Dettagli del test

ABCC9ACTA2ACTC1ACTN2APOBBAG3BRAFCACNA1CCALM1
CALM2CALM3CASQ2CAV3CBLCOL3A1COX15CRYABCSRP3
DESDSC2DSG2DSPEFEMP2EMDFBN1FBN2FHL1
FKTNFLNC (97,5%)*FXNGAAGLAHRASJPH2JUPKCNE1
KCNE2KCNH2KCNJ2KCNQ1KRASLAMP2LDB3LDLRLDLRAP1
LMNALOXMAP2K1MAP2K2MYBPC3MYH11MYH7 (93,8%)*MYL2MYL3
MYLKNEXNNF1NRASPCSK9PKP2PLNPPP1CBPRKAG2
PRKG1PTPN11RAF1RBM20RIT1RYR2SCN5ASHOC2SLC25A4
SMAD3SOS1SOS2TAZTCAPTGFB2TGFB3TGFBR1 (94%)*TGFBR2
TMEM43TNNC1TNNI3TNNT2TPM1TRDNTTN (97,8%)*TTRVCL


*Geni con copertura limitata inferiore al 100%, in ogni caso viene indicata la copertura raggiunta

Risultati possibili

Varianti patogeniche, varianti probabilmente patogeniche e varianti dal significato incerto (VUS) classificate in base alle linee guida dell’American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) (PMID: 25741868).

Le varianti studiate sono generalmente classificate nelle seguenti categorie:

Malattie genetiche strutturaliMalattie genetiche non strutturali aritmogeniche (canalopatie)
Cardiomiopatia ipertrofica familiareSindrome del QT longo
Cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destroSindrome di Brugada
Cardiomiopatia dilatativa familiareTachicardia ventricolare polimorfica catecolaminergica
Cardiomiopatia ventricolare sinistra non compattanteTachicardia ventricolare idiopatica
Aneurismi aortici delle sindromi di Marfan e Loeys-DietzSindrome del QT corto
Cardiomiopatia restrittiva

Informazioni tecniche

  • Sequenziamento dell’esoma completo (WES) eseguito sui sistemi Illumina HiSeq X10 e NovaSeq 6000
  • Copertura media 110x sequenziando più del 97% a ≥20x ottenendo una copertura di 300x nei geni del pannello
  • Laboratorio certificato CLIA (CLIA #22D2089381)
  • Accreditamento CAP (College of American Pathologists)
  • Tutti i report sono esaminati dal nostro team di medici esperti con oltre 10 anni di esperienza nel sequenziamento dell’Esoma e Genoma completo, inclusi membri del “Personal Genome Project” della Harvard Medical School

Approfondimenti

  • Per ulteriori informazioni e/o prenotazioni la invitiamo a visitare la sezione contatti