myCardioDNA è un test genetico che determina se il paziente è a rischio di sviluppare malattie cardiovascolari ereditarie.
Conoscere il rischio ereditario di sviluppare malattie cardiovascolari consente al medico di eseguire un monitoraggio specifico del paziente e discutere diverse opzioni preventive.
Perchè è importante
Se il paziente presenta una variante patogenica nei geni inclusi nel pannello, aumenta il rischio di sviluppare
malattie cardiovascolari nell’arco della vita. Una valutazione genetica consente un’appropriata gestione del
paziente oltre a stabilire il corretto monitoraggio dei parenti senza sintomi di malattia.
In cosa consiste
- Analisi di 90 geni correlati a malattie cardiovascolari ereditarie che causano cardiomiopatia aritmogena e anomalie strutturali.
- Referto completo con informazioni dettagliate sulle varianti rilevate e le implicazioni per il paziente.
- Consulenza genetica per lo specialista per l’interpretazione dei risultati del paziente.
Cosa fare
- Il medico richiede il test.
- Forniamo un Kit Veritas affinchè il paziente raccolga un campione di saliva.
- Il processo di sequenziamento viene eseguito in un laboratorio certificato CLIA.
- Un referto viene consegnato al medico che discuterà i risultati con il paziente.
Dettagli del test
| ABCC9 | ACTA2 | ACTC1 | ACTN2 | APOB | BAG3 | BRAF | CACNA1C | CALM1 |
| CALM2 | CALM3 | CASQ2 | CAV3 | CBL | COL3A1 | COX15 | CRYAB | CSRP3 |
| DES | DSC2 | DSG2 | DSP | EFEMP2 | EMD | FBN1 | FBN2 | FHL1 |
| FKTN | FLNC (97,5%)* | FXN | GAA | GLA | HRAS | JPH2 | JUP | KCNE1 |
| KCNE2 | KCNH2 | KCNJ2 | KCNQ1 | KRAS | LAMP2 | LDB3 | LDLR | LDLRAP1 |
| LMNA | LOX | MAP2K1 | MAP2K2 | MYBPC3 | MYH11 | MYH7 (93,8%)* | MYL2 | MYL3 |
| MYLK | NEXN | NF1 | NRAS | PCSK9 | PKP2 | PLN | PPP1CB | PRKAG2 |
| PRKG1 | PTPN11 | RAF1 | RBM20 | RIT1 | RYR2 | SCN5A | SHOC2 | SLC25A4 |
| SMAD3 | SOS1 | SOS2 | TAZ | TCAP | TGFB2 | TGFB3 | TGFBR1 (94%)* | TGFBR2 |
| TMEM43 | TNNC1 | TNNI3 | TNNT2 | TPM1 | TRDN | TTN (97,8%)* | TTR | VCL |
*Geni con copertura limitata inferiore al 100%, in ogni caso viene indicata la copertura raggiunta
Risultati possibili
Varianti patogeniche, varianti probabilmente patogeniche e varianti dal significato incerto (VUS) classificate in base alle linee guida dell’American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) (PMID: 25741868).
Le varianti studiate sono generalmente classificate nelle seguenti categorie:
| Malattie genetiche strutturali | Malattie genetiche non strutturali aritmogeniche (canalopatie) |
|---|---|
| Cardiomiopatia ipertrofica familiare | Sindrome del QT longo |
| Cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro | Sindrome di Brugada |
| Cardiomiopatia dilatativa familiare | Tachicardia ventricolare polimorfica catecolaminergica |
| Cardiomiopatia ventricolare sinistra non compattante | Tachicardia ventricolare idiopatica |
| Aneurismi aortici delle sindromi di Marfan e Loeys-Dietz | Sindrome del QT corto |
| Cardiomiopatia restrittiva |
Informazioni tecniche
- Sequenziamento dell’esoma completo (WES) eseguito sui sistemi Illumina HiSeq X10 e NovaSeq 6000
- Copertura media 110x sequenziando più del 97% a ≥20x ottenendo una copertura di 300x nei geni del pannello
- Laboratorio certificato CLIA (CLIA #22D2089381)
- Accreditamento CAP (College of American Pathologists)
- Tutti i report sono esaminati dal nostro team di medici esperti con oltre 10 anni di esperienza nel sequenziamento dell’Esoma e Genoma completo, inclusi membri del “Personal Genome Project” della Harvard Medical School
Approfondimenti
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