myNewbornDNA è un test di screening che analizza le malattie genetiche a insorgenza infantile per cui è disponibile un trattamento preventivo o terapeutico.
Il test consente la diagnosi precoce delle condizioni genetiche con esordio nei primi anni di vita, consentendo il monitoraggio o il trattamento appropriato del neonato.
Perchè è importante
myNewbornDNA è un test di screening genetico che analizza il DNA del neonato attraverso il Whole Exome Sequencing (WES) per determinare la presenza di varianti patogenetiche correlate a malattie trattabili ad insorgenza infantile, consentendo allo specialista di migliorare l’assistenza medica. La conoscenza di questo rischio consente l’implementazione di un adeguato monitoraggio o trattamento in ciascun caso prima della comparsa dei sintomi.
Che cosa otterrà
- Analisi di oltre 400 geni relativi a malattie genetiche e metaboliche che compaiono nei primi anni di vita.
- Report completo con informazioni dettagliate sulle varianti rilevate e le implicazioni per il neonato.
- Consulenza genetica per lo specialista per interpretare i risultati del paziente.
Come si procede
- Il medico prescrive il test.
- Il processo di sequenziamento viene eseguito in un laboratorio certificato CLIA.
- Il referto viene inviato allo specialista il quale discuterà i risultati con i genitori.
Risultati possibili
- Le varianti patogeniche e probabilmente patogeniche classificate secondo le linee guida dell’American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) (PMID: 25741868) sono incluse nel rapporto. Non sono riportate varianti di significato incerto.
- Vengono riportate solo malattie recessive che abbiano un impatto sulla salute del neonato, il resto non viene refertato.
- Nessun risultato secondario è riportato al di fuori del panello stabilito.
Informazioni tecniche
- Sequenziamento dell’intero esoma eseguito su piattaforma Illumina HiSeq X10 e NovaSeq 6000
- Copertura media 110x sequenziando più del 97% a ≥20x e arrivando ad una copertura di 300x nei geni del pannello
- Laboratorio certificato CLIA (CLIA n. 22D2089381)
- Il laboratorio è accreditato dal College of American Pathologists (CAP)
- Tutti i risultati sono esaminati e curati dal nostro team di medici esperti con più di 10 anni di esperienza nel sequenziamento del genoma ed esoma completo, inclusi membri del Personal Genome Project della Harvard Medical School
Approfondimenti
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